Comprehensive Mutation Analysis of the CYP21A2 Gene

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

A CYP21A2 gene mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia

Objectives: The aim of this study is to determine congenital adrenal hyperplasia (CAH) with the pattern of CYP21A2 gene-mutations in Saudi children. Methods: Between January 2011 and March 2014 at King Fahad Military Complex, Dhahran, Saudi Arabia, we thoroughly examined 11 patients with CAH and 2 asymptomatic individuals with a history of affected siblings. Additionally, we sequenced the full ...

متن کامل

the analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films

از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...

15 صفحه اول

analysis of power in the network society

اندیشمندان و صاحب نظران علوم اجتماعی بر این باورند که مرحله تازه ای در تاریخ جوامع بشری اغاز شده است. ویژگیهای این جامعه نو را می توان پدیده هایی از جمله اقتصاد اطلاعاتی جهانی ، هندسه متغیر شبکه ای، فرهنگ مجاز واقعی ، توسعه حیرت انگیز فناوری های دیجیتال، خدمات پیوسته و نیز فشردگی زمان و مکان برشمرد. از سوی دیگر قدرت به عنوان موضوع اصلی علم سیاست جایگاه مهمی در روابط انسانی دارد، قدرت و بازتولید...

15 صفحه اول

The novel mutation of CYP21A2 gene and congenital adrenal hyperplasia: A case report

CYP21A2 mutation is the major cause of Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) resulted from the defect in 21-hydroxylase. In this study, we reported a patient of CAH with an unusual mutation of CYP21A2 gene. This patient was a six-year-old girl admitted to Huai’an First People’s Hospital for surgery because of malformation of external genitalia. DNA sequence analysis of CYP21A2 revealed the compo...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: The Journal of Molecular Diagnostics

سال: 2013

ISSN: 1525-1578

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2013.06.001