Comprehensive Mutation Analysis of the CYP21A2 Gene
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A CYP21A2 gene mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia
Objectives: The aim of this study is to determine congenital adrenal hyperplasia (CAH) with the pattern of CYP21A2 gene-mutations in Saudi children. Methods: Between January 2011 and March 2014 at King Fahad Military Complex, Dhahran, Saudi Arabia, we thoroughly examined 11 patients with CAH and 2 asymptomatic individuals with a history of affected siblings. Additionally, we sequenced the full ...
متن کاملthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولanalysis of power in the network society
اندیشمندان و صاحب نظران علوم اجتماعی بر این باورند که مرحله تازه ای در تاریخ جوامع بشری اغاز شده است. ویژگیهای این جامعه نو را می توان پدیده هایی از جمله اقتصاد اطلاعاتی جهانی ، هندسه متغیر شبکه ای، فرهنگ مجاز واقعی ، توسعه حیرت انگیز فناوری های دیجیتال، خدمات پیوسته و نیز فشردگی زمان و مکان برشمرد. از سوی دیگر قدرت به عنوان موضوع اصلی علم سیاست جایگاه مهمی در روابط انسانی دارد، قدرت و بازتولید...
15 صفحه اولThe novel mutation of CYP21A2 gene and congenital adrenal hyperplasia: A case report
CYP21A2 mutation is the major cause of Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) resulted from the defect in 21-hydroxylase. In this study, we reported a patient of CAH with an unusual mutation of CYP21A2 gene. This patient was a six-year-old girl admitted to Huai’an First People’s Hospital for surgery because of malformation of external genitalia. DNA sequence analysis of CYP21A2 revealed the compo...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: The Journal of Molecular Diagnostics
سال: 2013
ISSN: 1525-1578
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2013.06.001